|
©
2019
M.&G.Gaida
|
|
Ersttrimester-Screening
Die meisten Kinder
sind bei der Geburt normal und gesund. Dennoch sind fast alle Eltern besorgt
um den Zustand ihres ungeborenen Kindes. Mit
zunehmendem Alter der Mutter steigt das Risiko für einige Chromosomstörungen,
wie das Down Syndrom (Trisomie 21).
Altersrisiko füt
Trisomie 21
Fruchtwasseruntersuchung und
andere Eingriffe sind jedoch nicht ohne Risiken für das Ungeborene, so dass
eine möglichst genaue individuelle Einschätzung erwünscht wird. Viele Frauen
und Paare orientieren sich deshalb bei der Entscheidung für oder gegen eine
invasive Pränataldiagnostik nicht mehr alleine an der mütterlichen Altersgrenze
von 35 Jahren.
|
Alter(J) |
20 |
25 |
30 |
35 |
36 |
37 |
38 |
39 |
40 |
41 |
42 |
43 |
44 |
45 |
|
Risiko |
1:1528 |
1:1351 |
1:909 |
1:348 |
1:276 |
1:216 |
1:168 |
1:130 |
1:99 |
1:75 |
1:57 |
1:43 |
1:32 |
1:24 |
Nackentransparenz
Zwischen
11 und 14 Schwangerschaftswochen kann sich bei vielen gesunden Feten vorübergehend
eine Wasseransammlung (Ödem) unter der Haut des Nackens bilden. Dieses sogenante
Nackenödem (Nacken-transparenz) kann man mit Ultraschall messen. Eine
vergrößerte Nackentransparenz bedeutet ein höheres Risiko für das Vorliegen
einer Chromosomenstörung bzw. einer Fehlbildung.
Serumscreening
In
Kombination mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (PAPP-A und
freies Beta-HCG) können die Aussagekraft der Ultraschalluntersuchung weiter
verbessert und so immerhin mehr als 90% der fehlerhaften Chromosomensätze
erkannt werden. Eine sinnvolle Ergänzung zur Auffindung von Neuralrohrdeffekten
(„offener Rücken“) ist die AFP-Bestimmung (Alpha-Feto-Protein) in der 16.–18.
SSW.
Die Messung setzt neben Zeit und Erfahrung des Untersuchers ein hochauflösendes
Ultraschallgerät voraus, das Angaben in Zehntelmillimetern gestattet. Die
erforderliche Software zur Risikoermittlung wird nach einem strengen Zertifizierungs-
und Prüfungsverfahren zur Verfügung gestellt. Begleitende qualitätssichernde
Maßnahmen unterstützen die Einhaltung eines hohen wissenschaftlichen Standards.
Individuelle
Risikoabschätzung
Der Sinn der Nackentransparenzmessung besteht
darin,
eine individuelle Risikoabschätzung vorzunehmen. Damit erhält die Schwangere
eine wichtige und frühzeitige Entscheidungshilfe, wenn sie sich noch nicht
sicher ist, ob sie eine Untersuchung der genetischen Erbinformation des Kindes
durchführen lassen möchte. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für
ein gesundes Kind. Ein sicherer Ausschluss von Erbgutschäden lässt sich derzeit
nur durch gefährlichere Verfahren wie die Fruchtwasserpunktion oder Gewebeentnahme
aus dem Mutterkuchen (Chorionzottenbiopsie) erreichen.
Bei der Nackentransparenzmessung handelt es sich um zusätzliche, individuelle Gesundheitsleistungen
(IGeL), die nicht von den gesetzlichen Krankenkassen erstattet werden und von
der Patientin selbst bezahlt werden müssen.
< zurück
|
|
